Sangre Fría
Big Bang------Zona Crítica //
--------------Bonobos, hembras dominantes--- Neanderthal - inicialmente matriarcado, hembras dominantes
XX Latente XY
XXs XXs Latente XYs XY y despertó el depredador que gestó y parió la mala idea, el recurso explicativo dios, su hijo.
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17.02.2009
Las diferencias entre los genomas de los humanos y chimpancés son más grandes de lo que se pensaba
Durante la última década se había aceptado que entre los hombres y nuestros parientes vivos más
próximos, los chimpancés, sólo diferíamos un 1.24% en nuestras
secuencias de ADN. El descubrimiento demuestra que la
cifra de 1.24% es del todo incorrecta y que, en realidad, puede ser hasta
diez veces superior. La revista
Nature
acaba de publicar este importante descubrimiento científico en el número especial
que ha preparado con motivo de la celebración del doscientos aniversario del nacimiento de
Charles Darwin.
El eje central de este descubrimiento ha sido el estudio de las duplicaciones segmentales , fragmentos grandes de ADN repetidos muchas veces a lo largo del genoma, que hasta hace bien poco eran difíciles de distinguir. Esta dificultad hacía que se los ignorara y que se estudiasen partes de los genomas más fáciles de individualizar. Eso ha llevado a una visión sesgada de los genomas.
Hace tiempo que se sospechaba que la presencia de duplicaciones tenía que ser importante. Pero ha sido el estudio sistemático de las duplicaciones segmentales de todo el genoma de cuatro especies de primates ( macacos, orangutanes, chimpancés y humanos) que ha permitido el avance que se publica en Nature. Así se ha podido no sólo elaborar el primer catálogo especie-específico de estas regiones del genoma, sino que ha sido posible cuantificar mucho mejor las diferencias entre especies y entender en qué momento de la evolución de nuestro linaje aparecieron, lo cual ayuda también a entender muchas enfermedades únicas de nuestra especie.
Tomàs Marquès-Bonet, investigador del Programa de Intercambio
Marie Curie en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) -un centro mixto de investigación de la
Universidad Pompeu Fabra y del CSIC-, ha coordinado el equipo internacional que, dirigido por Evan
E. Eichler, de la Universidad de Washington (Seattle, EE.UU.) y en colaboración con Arcadi Navarro
(ICREA-IBE Barcelona), ha realizado esta importante descubrimiento científico.
Los hombres y los primates son cualitativamente diferentes
Hay que destacar que las regiones del genoma duplicadas identificadas, constituyen novedades evolutivas cualitativamente diferentes. Las diferencias con que se había trabajado hasta el momento eran cambios (mutaciones) en las secuencias de ADN que codificaban para genes que compartimos todos los primates. Se trataba de cambios equivalentes al tener ediciones diferentes del mismo libro.
Las diferencias estudiadas por los investigadores del IBE son diferencias radicales en la biblioteca de cada especie: son colecciones completas de libros que unos organismos tienen y otros no. Son diferencias únicas para cada especie.
Las duplicaciones segmentales son fragmentos del genoma, de miles a millones de nucleótidos de longitud, que debido a mecanismos moleculares muy complejos, se han duplicado. Es decir, en determinados momentos de la evolución, se hicieron múltiples copias que se fueron insertando en diversos lugares del genoma. Como las duplicaciones pueden ser muy grandes, contienen muchas veces genes completos. Las copias de estos genes, que en principio son idénticas, pueden ir especializándose (a base de adquirir pequeñas mutaciones) hasta convertirse en completamente diferentes los unos de los otros.
Es así como se generan la mayoría de genes únicos de una especie concreta: por duplicación y posterior especialización. Todos estos genes nuevos pueden realizar funciones nuevas que, naturalmente, serán exclusivas de la especie que los tiene.
Tomàs Marquès y Arcadi Navarro han manifestado que "sabemos también que las duplicaciones predisponen el genoma a reorganizarse, a tener grandes cambios estructurales (como quien hace construcciones diferentes con las mismas piezas de un Lego), y eso puede derivar en ciertas enfermedades (como el autismo, la esquizofrenia o el retraso mental). La duplicación de genes no es sinónimo de anomalía, sino de variación y de novedad. Novedades que, según cómo, pueden ser favorecidas por la selección natural o pueden resultar patológicas".
Una especialización que empezó hace seis millones de años
Otro aspecto importante de la investigación es que ha conseguido fechar la época en la que hubo más duplicaciones.
Eso fue hace 8 o 12 millones de años, justo antes de la separación de los linajes de los humanos y chimpancés (que sucedió hace unos seis millones de años), lo cual implica que todos estos genes que acababan de aparecer, han ido adquiriendo características nuevas a lo largo de los seis millones de años que llevan separados evolutivamente hombres y chimpancés.
Los investigadores han afirmado que "es quizás gracias a estos tipos radical de mutación que los humanos conseguimos adaptarnos a nuestro entorno. Quizás es en este inmenso océano de diferencias donde hay que buscar los 'genes de humanidad' o los genes que dan lugar a determinadas enfermedades propias de nuestra especie. Todavía no lo sabemos, pero estamos trabajando".
La línea de investigación que se abre a partir de este relevante trabajo es averiguar cuáles son las regiones del genoma que difieren entre individuos diferentes dentro de la misma especie y estudiar con detalle algunos casos concretos.
En este gráfico se muestra cómo los genomas de humanos, chimpancés y gorilas difieren más de lo que se pensaba. En este ejemplo, podemos ver el caso extremo de una duplicación que se ha expandido (ha incrementado al número de copias) en los genomas del chimpancé y el gorila, mientras que se ha mantenido estable en el genoma humano, donde está representada por una única copia. Las flechas verdes y la redonda marcan la posición de la copia ancestral. Las flechas rojas indican dónde están las nuevas copias creadas en los genomas del chimpancé y el gorila.
Trabajo de referencia:
Tomàs Marquès-Bonet; Jeffrey M. Kidd; Mario Ventura; Tina A. Graves; Ze Cheng; LaDeana W. Hillier; Zhaoshi Jiang; Carl Baker; Ray Malfavon-Borja; Lucinda A. Fulton; Can Alkan; Gozde Aksay; Santhosh Girirajan; Priscillia Siswara; Lin Chen; Maria Francesca Cardone; Arcadi Navarro; Elaine R.Mardis; Richard K. Wilson; Evan E. Eichler. "A burst of segmental duplications in the genome of the African great ape ancestor", Nature (12 de febrero de 2009).
El eje central de este descubrimiento ha sido el estudio de las duplicaciones segmentales , fragmentos grandes de ADN repetidos muchas veces a lo largo del genoma, que hasta hace bien poco eran difíciles de distinguir. Esta dificultad hacía que se los ignorara y que se estudiasen partes de los genomas más fáciles de individualizar. Eso ha llevado a una visión sesgada de los genomas.
Hace tiempo que se sospechaba que la presencia de duplicaciones tenía que ser importante. Pero ha sido el estudio sistemático de las duplicaciones segmentales de todo el genoma de cuatro especies de primates ( macacos, orangutanes, chimpancés y humanos) que ha permitido el avance que se publica en Nature. Así se ha podido no sólo elaborar el primer catálogo especie-específico de estas regiones del genoma, sino que ha sido posible cuantificar mucho mejor las diferencias entre especies y entender en qué momento de la evolución de nuestro linaje aparecieron, lo cual ayuda también a entender muchas enfermedades únicas de nuestra especie.
Tomàs Marquès-Bonet, investigador del Programa de Intercambio
Marie Curie en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) -un centro mixto de investigación de la
Universidad Pompeu Fabra y del CSIC-, ha coordinado el equipo internacional que, dirigido por Evan
E. Eichler, de la Universidad de Washington (Seattle, EE.UU.) y en colaboración con Arcadi Navarro
(ICREA-IBE Barcelona), ha realizado esta importante descubrimiento científico.Los hombres y los primates son cualitativamente diferentes
Hay que destacar que las regiones del genoma duplicadas identificadas, constituyen novedades evolutivas cualitativamente diferentes. Las diferencias con que se había trabajado hasta el momento eran cambios (mutaciones) en las secuencias de ADN que codificaban para genes que compartimos todos los primates. Se trataba de cambios equivalentes al tener ediciones diferentes del mismo libro.
Las diferencias estudiadas por los investigadores del IBE son diferencias radicales en la biblioteca de cada especie: son colecciones completas de libros que unos organismos tienen y otros no. Son diferencias únicas para cada especie.
Las duplicaciones segmentales son fragmentos del genoma, de miles a millones de nucleótidos de longitud, que debido a mecanismos moleculares muy complejos, se han duplicado. Es decir, en determinados momentos de la evolución, se hicieron múltiples copias que se fueron insertando en diversos lugares del genoma. Como las duplicaciones pueden ser muy grandes, contienen muchas veces genes completos. Las copias de estos genes, que en principio son idénticas, pueden ir especializándose (a base de adquirir pequeñas mutaciones) hasta convertirse en completamente diferentes los unos de los otros.
Es así como se generan la mayoría de genes únicos de una especie concreta: por duplicación y posterior especialización. Todos estos genes nuevos pueden realizar funciones nuevas que, naturalmente, serán exclusivas de la especie que los tiene.
Tomàs Marquès y Arcadi Navarro han manifestado que "sabemos también que las duplicaciones predisponen el genoma a reorganizarse, a tener grandes cambios estructurales (como quien hace construcciones diferentes con las mismas piezas de un Lego), y eso puede derivar en ciertas enfermedades (como el autismo, la esquizofrenia o el retraso mental). La duplicación de genes no es sinónimo de anomalía, sino de variación y de novedad. Novedades que, según cómo, pueden ser favorecidas por la selección natural o pueden resultar patológicas".
Una especialización que empezó hace seis millones de años
Otro aspecto importante de la investigación es que ha conseguido fechar la época en la que hubo más duplicaciones.
Eso fue hace 8 o 12 millones de años, justo antes de la separación de los linajes de los humanos y chimpancés (que sucedió hace unos seis millones de años), lo cual implica que todos estos genes que acababan de aparecer, han ido adquiriendo características nuevas a lo largo de los seis millones de años que llevan separados evolutivamente hombres y chimpancés.
Los investigadores han afirmado que "es quizás gracias a estos tipos radical de mutación que los humanos conseguimos adaptarnos a nuestro entorno. Quizás es en este inmenso océano de diferencias donde hay que buscar los 'genes de humanidad' o los genes que dan lugar a determinadas enfermedades propias de nuestra especie. Todavía no lo sabemos, pero estamos trabajando".
La línea de investigación que se abre a partir de este relevante trabajo es averiguar cuáles son las regiones del genoma que difieren entre individuos diferentes dentro de la misma especie y estudiar con detalle algunos casos concretos.
En este gráfico se muestra cómo los genomas de humanos, chimpancés y gorilas difieren más de lo que se pensaba. En este ejemplo, podemos ver el caso extremo de una duplicación que se ha expandido (ha incrementado al número de copias) en los genomas del chimpancé y el gorila, mientras que se ha mantenido estable en el genoma humano, donde está representada por una única copia. Las flechas verdes y la redonda marcan la posición de la copia ancestral. Las flechas rojas indican dónde están las nuevas copias creadas en los genomas del chimpancé y el gorila.
Trabajo de referencia:
Tomàs Marquès-Bonet; Jeffrey M. Kidd; Mario Ventura; Tina A. Graves; Ze Cheng; LaDeana W. Hillier; Zhaoshi Jiang; Carl Baker; Ray Malfavon-Borja; Lucinda A. Fulton; Can Alkan; Gozde Aksay; Santhosh Girirajan; Priscillia Siswara; Lin Chen; Maria Francesca Cardone; Arcadi Navarro; Elaine R.Mardis; Richard K. Wilson; Evan E. Eichler. "A burst of segmental duplications in the genome of the African great ape ancestor", Nature (12 de febrero de 2009).
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